Custo do teste de cariótipo – em 2022 – o precendente

A análise cromossômica ou cariotipagem é um teste que avalia o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa para detectar anormalidades. Os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo da célula que contêm o modelo genético do corpo. Cada cromossomo contém milhares de genes em locais específicos. Esses genes são responsáveis ​​pelas características físicas herdadas de uma pessoa e têm um impacto profundo no crescimento, desenvolvimento e função do corpo.

Quanto custa um exame de sangue de cariótipo?

O preço médio para este tipo de teste depende de onde você mora, seu médico e a combinação de testes que eles realizam de uma só vez. Se não houver seguro disponível, o custo fica entre US$ 550 e US$ 2.200.

De acordo com os membros do fórum DiapersWappers.com, o preço de um teste de cariótipo é de cerca de US$ 620.

Além disso, um membro do tópico do fórum BabyCenter.com foi cobrado US$ 1.550 por um teste, mas tudo foi coberto pelo seguro. Enquanto isso, outro membro teve que pagar quase US$ 3.100.

HealthTap.com afirma que o custo de um teste de cariótipo é muito influenciado pelo laboratório para o qual é enviado para análise e pode custar cerca de US $ 2.100.

Detalhes do exame de sangue do cariótipo

Quando dizemos cariótipo genético, queremos dizer o número, tamanho, forma e composição, normal ou anormal dos cromossomos. As anormalidades podem ser visualizadas microscopicamente por testes genéticos do cariótipo. As células para uma análise cromossômica podem vir de uma amostra de sangue, medula óssea ou líquido amniótico, que envolve o bebê durante a gravidez.

Uma amostra de sangue contendo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, soro e outros fluidos também pode ser coletada em recém-nascidos. Um cariótipo será feito nos glóbulos brancos em divisão ativa (um processo conhecido como mitose). Durante a gravidez, a amostra pode ser o líquido amniótico coletado durante uma amniocentese ou um pedaço de placenta coletado durante outros exames (CVS). O líquido amniótico contém células da pele fetal que são usadas para gerar um cariótipo.

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A determinação do cariótipo pode ser realizada usando praticamente qualquer célula ou tecido do corpo. É mais frequentemente realizado a partir de uma amostra de sangue retirada de uma veia periférica (por punção venosa).

O especialista que coletará a amostra de sangue:

  • vai enrolar um elástico ao redor do braço para interromper o fluxo sanguíneo, isso faz com que as veias localizadas abaixo do elástico inchem e, assim, facilita a inserção da agulha na veia;
  • limpará a área com álcool;
  • irá inserir a agulha na veia (às vezes, mais picadas podem ser necessárias);
  • fixará um tubo de ensaio na respectiva agulha para coletar o sangue;
  • removerá o elástico após coletar o sangue;
  • aplicará um pedaço de algodão no local da punção ao retirar a agulha da veia;
  • aplicarão pressão na respectiva área (para evitar a formação de um hematoma), então eles colocarão um emplastro sobre ela.


Você pode não sentir nada quando a amostra é coletada por punção venosa. Algumas pessoas sentem uma leve picada quando a agulha penetra na pele. Alguns pacientes sentem ardência durante a colheita. No entanto, a maioria das pessoas não sente nada ou nota apenas um pequeno desconforto com o posicionamento da agulha na veia. A quantidade de dor sentida depende da experiência da pessoa que realiza a punção, da qualidade das veias e do limiar de dor do paciente.

Os cariótipos são realizados em um laboratório específico chamado laboratório de citogenética – um laboratório que estuda os cromossomos. Nem todos os hospitais têm laboratórios de citogenética. Caso o hospital ou instituição médica não possua laboratório de citogenética próprio, a amostra de teste será enviada para um laboratório especializado em análise de cariótipo. A amostra de teste é analisada por tecnólogos citogenéticos especialmente treinados, PhD. citogenéticos ou médicos geneticistas.

Quando é necessário um teste de cariótipo?

Existem muitas situações em que seu médico pode recomendar um cariótipo. Estes podem incluir:

  • Bebês ou crianças que têm condições médicas que sugerem uma anormalidade cromossômica que ainda não foi diagnosticada.
  • Adultos que apresentam sintomas sugestivos de anormalidade cromossômica (por exemplo, homens com doença de Klinefelter podem não ser diagnosticados até a puberdade ou idade adulta). Alguns dos distúrbios do mosaico trissômico também podem não ser diagnosticados.
  • Infertilidade – Um cariótipo genético pode ser feito para a infertilidade. Como mencionado acima, algumas anormalidades cromossômicas podem não ser diagnosticadas até a idade adulta. Uma mulher com síndrome de Turner ou um homem com uma das variantes de Klinefelter pode não estar ciente da condição até experimentar a infertilidade.
  • Teste pré-natal – Em alguns casos, como a síndrome de Down de translocação, a condição pode ser hereditária e os pais podem ser testados se uma criança nasceu com síndrome de Down. (É importante notar que, na maioria das vezes, a síndrome de Down não é um distúrbio hereditário, mas sim uma mutação do acaso.)
  • Um cariótipo é frequentemente feito como parte de testes após um nascimento fatal.
  • Perdas recorrentes – um cariótipo parental pode dar pistas sobre as razões para essas perdas recorrentes devastadoras. Acredita-se que anormalidades cromossômicas, como trissomia 16, sejam a causa de pelo menos 50% dos abortos.
  • Leucemia – O teste de cariótipo também pode ser feito para ajudar a diagnosticar a leucemia, por exemplo, procurando o cromossomo Filadélfia encontrado em algumas pessoas com leucemia mielóide crônica ou leucemia linfocítica aguda.

Quais são os custos extras?

Se o teste de cariótipo é normal ou anormal, você precisará agendar uma consulta de acompanhamento com seu médico para discutir os resultados. O especialista também pode solicitar outros exames que acompanhem e/ou recomendar tratamento para determinadas condições envolvidas nesse processo de diagnóstico.

Coisas importantes a considerar

Como as informações obtidas com a realização do teste de cariótipo podem ter um impacto substancial na vida de uma pessoa, é recomendável consultar um especialista na área (geneticista) ou um consultor em questões genéticas. Eles são treinados para dar conselhos sobre o risco de uma pessoa dar à luz uma criança com uma doença genética, como anemia falciforme, fibrose cística ou hemofilia. Um conselheiro genético pode nos ajudar a tomar decisões informadas.

Os testes de cariótipo geralmente são cobertos pelo seguro, mas depende da empresa com a qual você tem cobertura e se o provedor solicitou ou não esse teste sem pré-autorização. Se o seu médico solicitar um procedimento de cariotipagem como parte do diagnóstico de câncer, ele provavelmente poderá receber o pagamento da companhia de seguros devido à sua necessidade. No entanto, os provedores podem recusar o reembolso, deixando os pacientes responsáveis ​​pelo pagamento das despesas se não houver necessidade médica envolvida (por exemplo, apenas a pedido dos pais).

Como posso economizar dinheiro?

Se você tiver seguro médico, verifique com seu provedor se o custo deste teste está coberto. Caso você não tenha esse seguro, seria uma boa ideia adquirir um ou simplesmente obter um gratuitamente, se possível, pesquisando on-line.

Aqueles que não são segurados podem obter um desconto à vista se pagarem a fatura integralmente.

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