Distúrbios genéticos

A síndrome de Klinefelter, geralmente, é causada pela: presença de um cromossomo X extra

Frank

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os homens e é caracterizada pela presença de um cromossomo ...

Síndrome de Klinefelter: casos famosos

Frank

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os cromossomos sexuais masculinos. Caracterizada pela presença de um cromossomo ...

Quantos cromossomos há no cariótipo de uma pessoa com síndrome de Turner: uma aneuploidia cromossômica.

Frank

A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta as mulheres, caracterizada pela ausência total ou parcial de um ...

Duas irmãs sem histórico de hemorragia têm filhos: uma coincidência genética?

Frank

Quando duas irmãs sem histórico de hemorragia têm filhos que desenvolvem a condição, é natural questionar se isso é apenas ...

O albinismo caracterizado pela ausência do pigmento melanina: uma condição genética rara

Frank

O albinismo é uma condição genética rara caracterizada pela ausência total ou parcial do pigmento melanina na pele, cabelo e ...

Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha: desvendando os mitos.

Frank

A doença representada na tirinha é um assunto de grande relevância para a saúde pública. Existem muitos mitos e informações ...

Dentre as causas de deficiência intelectual de origem genética, a mais frequente é: a síndrome de Down.

Frank

A síndrome de Down é a causa mais frequente de deficiência intelectual de origem genética. Essa condição genética ocorre quando ...

As Anomalias Cromossômicas: Um Olhar sobre a Variedade Genética

Frank

As anomalias cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos de um organismo. Essas alterações podem resultar em ...

A doença de Gaucher autossômica recessiva: desafios e tratamentos

Frank

A doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente o sistema hematológico e esquelético. É causada ...

Herança autossômica recessiva: a determinação de uma alteração genética

Frank

Herança autossômica recessiva é um conceito fundamental na genética humana, que descreve a transmissão de uma alteração genética de uma ...

Trissomia: quando há um cromossomo a mais

Frank

A trissomia é uma condição genética em que ocorre um cromossomo extra em uma célula. Isso pode causar uma série ...

Doenças hereditárias: a influência das variações genéticas

Frank

As doenças hereditárias são condições médicas que são transmitidas de geração em geração através de variações genéticas. Essas variações podem ...

No homem a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante: aspectos genéticos e clínicos.

Frank

A acondroplasia é uma anomalia genética que afeta o crescimento ósseo e resulta em um tipo de nanismo. No homem, ...

A galactosemia: uma doença genética humana silenciosa

Frank

A galactosemia é uma doença genética humana rara e silenciosa que afeta o metabolismo da galactose. É causada pela deficiência ...

A herança genética do albinismo: desvendando a família

Frank

O albinismo é uma condição genética rara que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, ...

A Fibrose Cística: uma doença genética grave

Frank

A Fibrose Cística é uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. É ...

Mutação genética causa doença sanguínea em família

Frank

Uma descoberta científica recente revelou que uma mutação genética rara é a causa de uma doença sanguínea que afeta uma ...

A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene: uma análise sobre sua manifestação

Frank

A hemofilia é uma doença hereditária rara que afeta a capacidade do organismo de coagular o sangue adequadamente. Essa condição ...

Um homem com cariotipo 47 XYY: características e origem genética

Frank

Um homem com cariotipo 47 XYY é uma condição genética rara em que um indivíduo do sexo masculino possui um ...

O daltonismo é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo x: a dificuldade de diferenciar cores.

Frank

O daltonismo é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que afeta a capacidade de diferenciar cores. É mais ...

A prevalência da fibrose cística em diferentes populações:

Frank

A fibrose cística é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. É ...

Cadeia Hereditária Significado: Entenda a Transmissão Genética

Frank

A cadeia hereditária é um processo fundamental para a transmissão genética de características de uma geração para a próxima. Através ...

Se o alelo a determina albinismo: uma visão sobre a herança genética.

Frank

O albinismo é uma condição genética rara que afeta a produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, ...

Quantos metros é considerado anão: o limite da estatura

Frank

Quando falamos sobre estatura, é comum associarmos a altura de uma pessoa com diferentes termos, como baixo, médio ou alto. ...

A acondroplasia é um tipo de nanismo: acondroplasia é um alelo autossômico dominante.

Frank

A acondroplasia é um tipo de nanismo que afeta o desenvolvimento ósseo de uma pessoa. É causada por um alelo ...

Programa de triagem populacional em centros de pesquisa na Inglaterra: uma nova abordagem de saúde pública

Frank

O sistema de saúde pública na Inglaterra tem passado por constantes mudanças e adaptações para atender às necessidades da população. ...

A manifestação do lábio leporino ocorre através de: uma anomalia facial

Frank

O lábio leporino é uma anomalia facial que pode ocorrer durante o desenvolvimento do embrião. Essa condição afeta principalmente o ...

Anomalia Genética: Indivíduos assinalados em genealogia apresentam anomalia

Frank

Uma recente descoberta na área da genética está deixando os cientistas perplexos: indivíduos assinalados em genealogias estão apresentando uma anomalia ...

Miopia é recessivo ou dominante: entenda a herança genética

Frank

A miopia é uma condição ocular muito comum que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Mas você já ...

Um casal com produção de melanina normal: a ausência de pigmentação da pele

Frank

A produção de melanina é um processo natural do corpo humano, responsável pela pigmentação da pele, cabelo e olhos. No ...

Acromatopsia é uma doença autossômica: uma rara condição genética

Frank

A acromatopsia é uma doença autossômica rara que afeta a visão das pessoas. Também conhecida como “cegueira de cores”, é ...

A doença de Gaucher e o metabolismo dos lipídios

Frank

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos lipídios. É caracterizada pela deficiência da ...

Pessoa com corpo duplicado na cabeça e tórax: um caso único na medicina

Frank

No campo da medicina, existem casos que desafiam todas as expectativas e conhecimentos adquiridos até então. Um desses casos raros ...

Identificando a presença da síndrome de down: a mutação cromossômica conhecida

Frank

A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa mutação ...

A anemia falciforme é uma característica desfavorável: perspectivas e desafios

Frank

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Esta condição é caracterizada ...

Albinismo: a anomalia genética autossômica recessiva

Frank

O albinismo é uma anomalia genética autossômica recessiva que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da ...

A síndrome de Down: uma alteração cromossômica numérica

Frank

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica numérica que afeta cerca de 1 em cada 700 nascimentos, sendo considerada ...

Por que as mutações que afetam apenas as células somáticas podem ser lesivas ou benéficas:

Frank

As mutações genéticas são alterações nos genes que podem ocorrer naturalmente ou serem causadas por fatores externos. Essas mutações podem ...

Observações sobre as alturas de Thiago e Maria

Frank

Neste artigo, discutiremos algumas observações interessantes sobre as alturas de Thiago e Maria. Ao longo do estudo, serão apresentados dados ...

A acondroplasia é uma forma de nanismo: o que você precisa saber

Frank

A acondroplasia é uma forma de nanismo que afeta cerca de 1 em cada 25.000 pessoas em todo o mundo. ...

A distrofia muscular de Duchenne: a diferença na manifestação da DMD entre gêmeas

Frank

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos e causa fraqueza muscular ...

A deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença hereditária: entendendo suas causas e sintomas

Frank

A deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença hereditária rara que afeta o metabolismo lipídico do organismo. Essa condição ...

Um homem albino com sangue tipo AB: uma rara combinação

Frank

Os tipos sanguíneos são determinados por antígenos presentes nas células vermelhas do sangue. Existem quatro tipos principais: A, B, AB ...

No ser humano a ausência de pigmento (albinismo dd): compreendendo os desafios e cuidados

Frank

O albinismo é uma condição genética rara que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, ...

A mutação 35delg: um impacto genético significativo

Frank

A mutação 35delg é uma alteração genética que tem um impacto significativo na saúde humana. Esta mutação, também conhecida como ...

Um homem de pele normal e olhos castanhos: a relação entre polidactilia e genes dominantes

Frank

A polidactilia é uma condição genética que se caracteriza pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés. Embora ...

Um casal sem suspeitas para a hemofilia:

Frank

A hemofilia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do sangue de coagular. Normalmente, ela é transmitida de ...

O daltonismo é de herança recessiva ligada ao x: um caso de homem daltonismo filho de pai normal e mãe heterozigota

Frank

O daltonismo é um distúrbio genético que afeta a capacidade de distinguir certas cores, principalmente o vermelho e o verde. ...

Qual síndrome humana tem monossomia?

Frank

A monossomia é uma condição genética rara em que uma pessoa nasce com apenas um cromossomo de um par, em ...

A doença de von Willebrand que atinge: a importância do diagnóstico precoce

Frank

A doença de von Willebrand que atinge: a importância do diagnóstico precoce A doença de von Willebrand é um distúrbio ...

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